(Português) FOUSP na mídia: Pesquisadoras da USP participam da descoberta de gene causador de síndrome rara

Foi descoberto recentemente o gene causador da Síndrome de Barber Say, uma anomalia extremamente rara com apenas 12 incidências em todo o mundo.Fabiana Martins, pesquisadora da Faculdade de Odontologia da USP (FOUSP) e Marina Helena Cury Gallottini, professora da Faculdade, participaram da pesquisa liderada por pesquisadores do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos.

Uma das portadoras estudada, é paciente do Centro de Atendimento de Pacientes Especiais (CAPE) da FOUSP, há mais de dez anos. A pesquisa em busca do gene causador da anomalia começou em 2011, quando a Profa. Dra. Fabiana extraiu o DNA da paciente e de seus pais e os enviou a Radboud University, em Amsterdan, congelados e refrigerados em nitrogênio.

Nos laboratórios holandeses, os genes dos 12 portadores da Síndrome e de seus pais foram analisados, através do  sequenciamento de DNA, de modo a se descobrir o gene Twist 2, de herança autossômica dominante, que causa a  anomalia genética.

Além disso, foi descoberto que o gene em questão também é o responsável pela síndrome de Aplepharon-Macrostomia, que se assemelha a síndrome de Barber-Say, por ambas serem tipos de displasias ectodérmicas, ou seja, síndromes hereditárias que causam a má formação da ectoderme do embrião, camada que originará a epiderme, que inclui pêlos e glândulas.

A diferença entre as displasias está no portador da Aplepharon-Macrostomia ter ausência de pêlos e o da Barber-Say, os     ter em excesso. “Estes dois tipos de síndromes, embora sejam distintas, apresentam sobreposição dos genes, exibindo a mutação no Twist 2”, explica Fabiana.

A anomalia genética causa algumas alterações odontológicas em seus portadores, como dentes pontiagudos, aumento do perímetro da arca dental, fibromatose gengival, retenção da dentição prolongada, dismorfologia na coroa dental, macrostomia, taurodontismo e má oclusão do nervo. Há também displasia ectodérmica da pele e anexos, como a ausência de mamilos. No entanto, a Síndrome não provoca nenhum problema sistêmico ou neurológico.

Imagens: Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause Ablepharon Macrostomia syndrome and Barber-Say syndrome. MARTINS, Fabiana.